Evrysdi（risdiplam）治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）

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收录时间：2020-09-19

导读： Evrysdi™（risdiplam）是第一个也是唯一一个用于两个月以上的患者的脊髓性肌萎缩症（SMA）治疗的口服药物。

　　Evrysdi™（risdiplam）是第一个也是唯一一个用于两个月以上的患者的脊髓性肌萎缩症（SMA）治疗的口服药物。

　　该药物由罗氏集团成员Genentech与SMA Foundation和PTC Therapeutics合作开发。

　　Evrysdi（risdiplam）可以口服，最大剂量为5mg，每天一次。

　　Evrysdi™（risdiplam）是第一个也是唯一一个用于两个月以上的患者的脊神经性肌肉萎缩症（SMA）治疗的口服药物。

　　该药物由罗氏集团成员Genentech与SMAFoundation和PTCTherapeutics合作开发。

　　Evrysdi（risdiplam）可以口服，最大剂量为5mg，每天一次

　　Evrysdi（risdiplam）的新药申请（NDA）已于2019年9月提交给美国食品和药物管理局（FDA），并于2019年11月接受优先审查。

　　FDA批准Evrysdi（risdiplam）用于治疗SMA在2020年八月Evrysdi给予孤儿药在2017年一月在成人和老年人两个月大孩子。

　　欧洲药品管理局（EMA）分别于2018年12月和2019年2月向risdiplam授予PRIME（优先医学）和孤儿药称号。

　　脊神经性肌肉萎缩症（SMA）的原因和症状

　　脊神经性肌肉萎缩症（SMA）是一种严重的，逐渐致死的神经肌肉疾病，每10,000名婴儿中约有一名患此病，这是儿童死亡的主要原因。

　　SMA是由存活运动神经元1（SMN1）基因突变造成的，该基因突变导致SMN蛋白质缺乏。

　　这种蛋白质存在于人体中，对调节肌肉和运动的神经系统至关重要。没有蛋白质，神经细胞将无法正常运作，从而导致肌肉疲劳。

　　根据疾病的强度和症状开始的年龄，SMA可分为四种主要类型1、2、3和4。根据SMA的类型，患者的体力及其行走，进食或呼吸的能力可能会大大降低或破坏。

　　该疾病的严重程度还与每个个体中SMN2基因的拷贝数有关。

　　Risdiplam作用机制

　　Risdiplam是运动神经元2（SMN2）的剪接修饰剂，旨在治疗由导致SMN蛋白质缺欠的染色体异常5q基因突变造成的脊神经性肌肉萎缩症的患者。

　　在体外测定和SMA转基因动物模型研究中，该药物证明SMN2信使核糖核酸（mRNA）转录本中外显子7包含量显着增加，并且人的大脑中总长SMN蛋白质产生。体外和体内结果表明，risdiplam可以诱导其他基因（包括FOXM1和MADD）的交替剪接。据信FOXM1和MADD分别在控制细胞周期和凋亡方面具有活性，被认为是导致动物不良反应的潜在因素。

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