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    2类治疗胱氨酸贮积症的药物

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  • 来源:网络收集
  • 收录时间:2021-12-21

导读: 胱氨酸贮积症(Cystinosis)是一种溶酶体贮积病,是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,主要是因为CTNS基因突变,造成溶酶体膜上L-胱氨酸转运蛋白(cystinosin)欠缺,胱氨酸在溶酶体

  胱氨酸贮积症(Cystinosis)是一种溶酶体贮积病,是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,主要是因为CTNS基因突变,造成溶酶体膜上L-胱氨酸转运蛋白(cystinosin)欠缺,胱氨酸在溶酶体内蓄积,引起眼、肾脏、神经、内分泌腺等多器官功能障碍的常染色体隐性遗传病。
 
  有3种不一样种类的胱氨酸病,每一种症状略有不同:
 
  肾病性胱氨酸病、中间型胱氨酸病、非肾病性或眼型胱氨酸病
 
胱氨酸贮积症
 
  治疗药物
 
  1、半胱胺(Cysteamine)
 
  半胱胺是神经递质次牛磺酸的生物合成前体,通常采用半胱胺治疗胱氨酸病,该方法可降低溶酶体内胱氨酸的累积。
 
  2、柠檬酸钠(SodiumCitrate)
 
  柠檬酸钠也称为枸橼酸钠,诊疗主要用途包括用以避免捐助的血细胞在贮存中凝固。还用以在手术治疗前,在检测实验室中用以确定人的血细胞是否太浓而可能造成血块,或者血细胞太稀而不能安全操作规程。
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胱氨酸贮积症
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