2类治疗胱氨酸贮积症的药物
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- 收录时间:2021-12-21
导读: 胱氨酸贮积症(Cystinosis)是一种溶酶体贮积病,是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,主要是因为CTNS基因突变,造成溶酶体膜上L-胱氨酸转运蛋白(cystinosin)欠缺,胱氨酸在溶酶体
胱氨酸贮积症(Cystinosis)是一种溶酶体贮积病,是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,主要是因为CTNS基因突变,造成溶酶体膜上L-胱氨酸转运蛋白(cystinosin)欠缺,胱氨酸在溶酶体内蓄积,引起眼、肾脏、神经、内分泌腺等多器官功能障碍的常染色体隐性遗传病。
有3种不一样种类的胱氨酸病,每一种症状略有不同:
肾病性胱氨酸病、中间型胱氨酸病、非
肾病性或眼型胱氨酸病
治疗药物
1、半胱胺(Cysteamine)
半胱胺是神经递质次牛磺酸的生物合成前体,通常采用半胱胺治疗胱氨酸病,该方法可降低溶酶体内胱氨酸的累积。
2、柠檬酸钠(SodiumCitrate)
柠檬酸钠也称为枸橼酸钠,诊疗主要用途包括用以避免捐助的血细胞在贮存中凝固。还用以在手术治疗前,在检测实验室中用以确定人的血细胞是否太浓而可能造成血块,或者血细胞太稀而不能安全操作规程。