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    2类治疗溶酶体酸性脂肪酶缺乏症(LAL-D)的药物

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  • 来源：网络收集
  • 收录时间：2021-12-21

导读： 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症（Lysosomal Acid Lipase Deficiency，LAL Deficiency，LAL-D）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由于LIPA基因突变使溶酶体酸性脂肪酶缺乏，导致胆固醇酯和三酰甘油在

　　溶酶体酸性脂肪酶缺乏症（Lysosomal Acid Lipase Deficiency，LAL Deficiency，LAL-D）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由于LIPA基因突变使溶酶体酸性脂肪酶缺乏，导致胆固醇酯和三酰甘油在肝、脾、肾上腺及心血管系统等组织贮积，从而引起一系列的临床表现。
 
　　根据发病年龄和临床表现不同，分为婴儿期起病的Wolman病（WD）和儿童及成人期起病的胆固醇酯贮积病（CESD）。
 
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症
 
　　治疗药物
 
　　1、kanuma（Sebelipase alfa）酶替代疗法
 
　　Sebelipase alfa是酶溶酶体酸性脂肪酶（LAL）的重组形式，用于治疗LAL-D的酶替代疗法。
 
　　2、他汀类降脂药
 
　　在kanuma（Sebelipase alfa）上市之前，主要采用他汀类降脂药帮助LAL-D患者控制胆固醇，但似乎没有减缓肝脏损害，大多数患者都需要肝移植。
 
　　其他治疗
 
　　针对LAL-D儿童的造血干细胞移植（HSCT）也称骨髓移植的实验性治疗，目前数据稀少且存在严重并发症。
 
　　LAL-D可使用糖皮质激素或盐皮质激素等对症治疗。
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