4种治疗鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症(OTCD)的药物

导读：鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症（Ornithine Transcarboxylase Deficiency，OTCD）是一种严重的尿素循环障碍遗传性疾病，会导致血液中氨的水平升高，会导致血氨水平升高，从而导致认知能力下

　　鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症（Ornithine Transcarboxylase Deficiency，OTCD）是一种严重的尿素循环障碍遗传性疾病，会导致血液中氨的水平升高，会导致血氨水平升高，从而导致认知能力下降、癫痫发作、昏迷和死亡。

　　2018年5月11日，OTCD被列入中国国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。

　　治疗药物

　　1、苯甲酸钠（Sodium benzoate）

　　苯甲酸钠也称安息香酸钠，是一种有机物，静脉注射苯甲酸钠可以促进氨的排泄。

　　2、苯丁酸钠（Sodium phenylbutyrate)

　　苯丁酸钠(又名苯基丁酸钠）该化合物用于治疗尿素循环障碍，于1996年5月13日通过美国FDA快速审批通道，被批准用于一类高氨血症的治疗。

　　3、苯丁酸甘油酯（Glycerol phenylbutyrate）

　　苯丁酸甘油酯（Glycerol phenylbutyrate）商品名Ravicti，是用于治疗某些先天性尿素循环障碍的药物。

　　4、精氨酸（L-arginine）

　　也称L-精氨酸，在细胞分裂/创伤愈合/从身体除去氨的免疫功能和激素的释放起重要作用。

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