28种脑白质营养不良病的详情解答

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收录时间：2022-02-18

导读：脑白质营养不良（Leukodystrophy）是一组以脑内白质变性为特征的疾病之一，属于组罕见的、进行性的代谢性遗传性疾病。病发会影响大脑、脊髓和其他神经。

　　脑白质营养不良（Leukodystrophy）是一组以脑内白质变性为特征的疾病之一，属于组罕见的、进行性的代谢性遗传性疾病。病发会影响大脑、脊髓和其他神经。

　　该病有多种亚型：

　　1、X-连锁肾上腺脑白质营养不良（X-linked adrenoleukodystrophy，X-ALD）是常见的成人脑白质营养不良之一，其为X连锁隐性遗传的过氧化物酶体病，ABCD1基因突变导致过氧化物酶体上的跨膜转运蛋白失能，不能转运极长链脂肪酸进行B氧化，进而导致其蓄积产生神经和肾上腺毒性。

　　2、常染色体显性遗传成人型脑白质营养不良（Adult-onset autosomal dominant leukodystrophy，ADLD）成人起病的常染色体显性遗传性脑白质营养不良，也可有脑干受累。

　　3、亚历山大病（Alexander disease）少见的非家族性白质脑病。

　　4、常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病，伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病。

　　5、伴脑干和脊髓受累的脑白质病（Leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement，LBSL）可出现进行性小脑共济失调及肢体痉挛，伴脊髓后索功能障碍（位置觉与振动觉下降）。

　　6、海绵状脑白质营养不良（Canavan disease）也称中枢神经海绵样变性，卡纳万病。

　　7、白质消融性白质脑病（vanishing white matter disease，VWMD）是第一个已知的由于真核细胞蛋白质翻译启动异常所导致的人类遗传病。

　　8、伴钙化和囊变的脑白质病（leukoencephalopathy with calcifcations and cysts）是一种微血管病，SWI可见脑内有多发微出血和钙化。

　　9、遗传性弥漫性脑白质病伴轴索球样变（hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids，HDLS）临床表现为行为改变，痴呆，运动障碍（帕金森症状，截瘫或四肢瘫，共济失调）和癫痫等。

　　10、Nasu-Hakola病（Nasu-Hakola disease）又称为多囊性脂膜样骨发育不良并硬化性白质脑病，是一种以进展性早老性痴呆和全身多发性骨囊肿为特点的罕见常染色体隐性遗传病。

　　11、艾卡尔迪-古铁雷斯综合征（Aicardi-Goutieres syndrome）

　　12、伴皮质下囊肿的巨脑性脑白质病（megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts，MLWSC）又称Van der Knaap病。

　　13、佩梅病（Pelizaeus-Merzbacher disease，PMD）是一种罕见的弥漫性脑白质髓鞘形成障碍的X连锁隐性遗传疾病。

　　14、Pol III相关脑白质营养不良（Pol III-Related Leukodystrophies）是一组少见的常染色体隐性遗传性疾病，多为童年起病。

　　15、异染性脑白质营养不良（Metachromatic leukodystrophy，MLD）常见的溶酶体病，为常染色体隐性遗传。

　　16、脆性X相关震颤/共济失调综合征（fragile X-associated tremor and/or ataxia syndrome，FXTAS）是一种单基因X连锁显性遗传病，由FMR1基因前突变所致。

　　17、Refsum综合征（Refsum syndrome）又名Refsum-Thiebaut综合征、遗传性共济失调多神经炎。

　　18、遗传性多发脑梗死性痴呆（Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy，CADASIL）是常见的遗传性脑小血管病，也是遗传性血管性脑白质病的主要原因。

　　19、脑腱黄瘤病（cerebrotendinous xanthomatosis,CTX）由于2q33-qter位置上CYP27A1（cytochrome P450,subfamily XXVIIA,polypeptide 1 gene）基因的缺失导致的先天脂质代谢异常。

　　20、Sjögren-Larsson综合征（Sjögren-Larsson syndrome）罕见的常染色体隐性遗传病，临床以先天性鱼鳞病、智力低下、痉挛性截瘫或四肢瘫为典型表现。

　　21、L-2-羟基戊二酸尿症（L-2-hydroxyglutaric aciduria，2-HGA）是一组罕见的有机酸代谢病，以血、尿及脑脊液中2-羟基戊二酸水平升高为主要特点。

　　22、齐薇格综合征谱系障碍（Zellweger syndrome spectrum disorders，ZSSD）也称为过氧化物酶体病，过氧化物酶体生物发生障碍（Rhizomelic chondrodysplasia punctata，PBD）其特征是肝、肾和脑细胞中过氧化物酶体缺乏或缺乏。

　　23、Krabbe病（Krabbe disease）也称为球形细胞脑白质营养不良（globoid cell Leukodystrophy）或半乳糖脑苷脂贮积症，为常染色体隐性遗传病，由溶酶体内半乳糖脑苷酯酶缺乏引起，成人型相对少见。

　　24、唾液酸贮积病的特征是唾液酸的异常沉积。

　　25、多种硫酸酯酶缺乏症（multiple sulfatase deficiency）由于SUMFI基因突变导致体内全部硫酸酯酶（17种）的翻译后修饰出现异常，致使酶活性减少或缺乏，造成各种硫酸酯酶的硫酸酯底物堆积在细胞的溶酶体和其他细胞器中，损害细胞的正常功能。

　　26、GM1神经节苷脂贮积症（GM1 gangliosidosis）又称全身性神经节苷脂贮积症，是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。

　　27、岩藻糖苷贮积症（fucosidosis）又称糖苷储存病、糖苷积累病、糖苷沉积病等，是一种罕见的遗传性脂质储存病。

　　28、法布雷病（Fabry Disease）是一种溶酶体贮积病（ICD-10-E），以X性连锁隐性方式遗传。