2种治疗全羧化酶合成酶缺乏症(HLCS)的药物

导读：全羧化酶合成酶缺乏症（HolocarboxylaseSynthetaseDeficiency，holocarboxylasesynthetase，HLCS）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，是造成很多种羧化酶缺乏（MCD）的病因之一。

　　全羧化酶合成酶缺乏症（HolocarboxylaseSynthetaseDeficiency，holocarboxylasesynthetase，HLCS）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，是造成很多种羧化酶缺乏（MCD）的病因之一。

　　由于全羧化酶合成酶（HLCS）基因变异造成HLCS活性下降，造成很多种成分新陈代谢阻碍，以中枢神经系统和皮肤粘膜损害为具体表现，死亡率致残率很高。

　　患者常常于婴儿期病发，具体表现为吸吮艰难、呼吸困难、肌张力低下、嗜睡乏力、昏迷，生物素有较好的治疗效果，早期治疗的患者预后良好。

　　治疗药物

　　1、泛酸（VitaminB）维生素B5

　　B族维生素是推动身体内新陈代谢，把糖、脂肪细胞、蛋白质等转化成热量时不可缺少的成分。泛酸（VitaminB5）其通常功效是参与身体内能量转换的制造，并可以调节脂肪细胞的基础代谢。

　　2、生物素（Biotin）维生素B7，维生素H、辅酶R（CoenzymeR）

　　生物素（维生素B7）是水溶维生素B族组员，是生成维他命C的必要性成分，是生物固定二氧化碳的主要要素，生物素在脂肪细胞生成、糖质再生等生化反应方式中扮演主要角色。

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