BRCA突变与乳腺癌 BRCA1和BRCA2影响乳腺癌的风险和生存
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- 收录时间：2020-01-20
导读：预防乳腺癌在此阶段，考虑预防乳腺癌很重要。虽然不能保证饮食健康和进行运动来预防乳腺癌，但专家建议，避免使用防腐剂，食用抗氧化剂（在新鲜水果和蔬菜中发现）以及不吸烟
一些基因与
乳腺癌有关，其中最常见的是BRCA突变（BRCA1和BRCA2）。为了让您了解它们的重要性，没有BRCA突变的女性一生中患
乳腺癌的总体风险约为12％。对于那些具有这种突变的人，罹患乳腺癌的平均终生风险约为70％。BRCA突变也会增加其他几种癌症的风险。
由于BRCA突变是一个重要的危险因素，因此鼓励许多有该病家族史的女性进行基因检测，看看自己是否患有这种疾病。这种测试不是常规测试，如果结果是肯定的，则需要对可能的后续步骤进行认真考虑。发现如此易患乳腺癌的可能性可能会令人恐惧，但是有关这些突变患者的长期生存的新研究可能会缓解您的一些恐惧。
BRCA基因的作用
体内每个细胞内的基因都是由DNA分子组成的。它们是一个蓝图-编码您体内构建的蛋白质。BRCA基因是正常基因，可以作为抑癌基因。每个细胞都包含每个BRCA基因的两个副本（BRCA1和BRCA2），一个来自母亲，一个来自父亲。
考虑到与这些基因突变相关的癌症风险，一些人惊讶地发现正常的BRCA基因编码的蛋白质可阻止乳腺癌和
卵巢癌等
肿瘤的生长。具体来说，这些蛋白质负责修复导致癌细胞DNA受损的癌症。
您可能会听到有人将它们称为BRCA突变，而另一些人则将其称为“布拉卡”突变。
BRCA基因突变
突变是遗传错误。存在许多不同的BRCA基因突变，它们可以位于不同的染色体上。最常见的是BRCA1和BRCA2。
BRCA基因突变是常染色体隐性遗传的，这意味着该基因的两个拷贝都必须异常才能使人失去正常的抗癌作用。
仅继承一个突变基因（称为BRCA1 / 2）比继承其中两个更为普遍。具有一个BRCA突变会使您 容易患上癌症，但是这并不意味着您一定会患上癌症。
为了使癌症发生，该基因的另一个副本需要进行突变，这会使您的DNA修复系统不足以预防癌症。如果您具有遗传突变并发展了获得性突变，则可以拥有两个BRCA基因的异常拷贝。
遗传（生殖系）BRCA突变在怀孕时从母亲或父亲传给孩子。
获得性突变是由于与环境，生活方式因素（例如吸烟）甚至细胞中正常代谢过程相关的DNA损伤而产生的。这些可能在一个人的一生中随时发生。
乳腺癌风险
BRCA突变与遗传性乳腺癌有关，但并非所有的遗传性乳腺癌都归因于BRCA突变。
总体而言，BRCA突变占遗传性乳腺癌的20％至25％，占乳腺癌的5％至10％。同样，如果您患有BRCA突变，则一生平均罹患乳腺癌的风险约为70％。
与BRCA突变无关的遗传性乳腺癌称为非BRCA家族性乳腺癌或BRCAX。与乳腺癌相关的基因突变包括ATM CDH1，CHEK2，PALB2，PTKN，STK11和TP53中的那些。可能还有更多的等待发现，但研究仍处于早期阶段。
在40岁以下的人群中，约10％的乳腺癌与BRCA阳性有关。相比之下，患有该病的老年妇女的这一数字接近5％。
家族性乳腺癌
BRCA突变如何影响乳腺癌治疗
BRCA突变往往与具有更高肿瘤等级的癌症相关，这是衡量肿瘤侵袭性的指标。肿瘤特征使治疗困难。
此外，患有BRCA突变的女性中的乳腺癌（尤其是BRCA1）不太可能具有雌激素或孕激素受体，而乳腺癌细胞表面的蛋白质与这些激素结合后会导致肿瘤生长。这些乳腺癌病例也不太可能是HER2阳性。
虽然听起来像是肯定的，但这意味着对于BRCA突变的女性，对激素受体阳性和HER2阳性乳腺癌有效的药物可能不是选择。
没有HER2受体，雌激素受体或孕激素受体的三阴性乳腺癌在具有BRCA突变的女性中比没有突变的女性更为常见。一般而言，三联阴性乳腺癌的治疗更具挑战性，因为激素疗法和靶向HER的药物均无效。
值得一提的是，具有BRCA突变的女性的乳腺癌对新辅助化疗（手术前的化学疗法）的反应比没有这些突变的女性对乳腺癌的 反应更好。
BRCA突变的基因测试
总体而言，乳腺癌基因的基因检测不是标准的。但是，通常建议具有乳腺癌家族史或年轻时患有乳腺癌的女性使用。
如果您正在考虑对乳腺癌基因进行测试，则应在测试之前与您的医生和/或遗传顾问进行交谈。如果您对BRCA基因或其他乳腺癌基因（通常称为非BRCA基因突变）呈阳性反应，可能会面临一些重大决定。
尽管可能有明确的医学迹象表明为什么这样的测试可能对您有益，但无可否认，这是一个充满情感的决定。许多女性希望以各种可能的方式接受测试，而另一些女性则希望避免知道自己的风险，因为她们可能一无所获。
如果您在决定继续进行BRCA测试方面遇到困难，则可以从与亲人进行的有关如何处理结果的对话中受益。如果您觉得某些支持可以帮助您进行测试，则可以考虑请一些直系亲属（也可以从中受益）进行测试。
无论您做出什么决定，您当然都需要获取推荐的乳房X光照片。
如果您不认为高风险，您的健康保险公司可能不会负担基因测试的费用，但是您仍然可以进行测试，并根据需要付费。
请记住，测试结果为阴性（未鉴定出乳腺癌基因）并不意味着您不会患乳腺癌。同样，测试阳性并不意味着您绝对会患乳腺癌。
如果你是积极的
结果呈阳性（已识别的乳腺癌基因）可能意味着您需要在年轻的年龄（40岁之前）筛查乳房X线照片。
对于阳性基因检测的治疗，没有明确的建议，因为许多具有这些结果的妇女不会患乳腺癌。没有正确或错误的决定。但是，在现阶段是否接受治疗是一个非常个人的决定，在了解您的情况和所有选择之后，您必须仔细做出决定。
预防乳腺癌
在此阶段，考虑预防乳腺癌很重要。虽然不能保证饮食健康和进行运动来预防乳腺癌，但专家建议，避免使用防腐剂，食用抗氧化剂（在新鲜水果和蔬菜中发现）以及不吸烟可以降低罹患所有癌症的风险。与医生讨论激素疗法（例如口服避孕药的疗法）的使用也很重要。
一些具有BRCA突变的女性选择使用激素疗法，该疗法通常用于治疗乳腺癌。然而，激素治疗并非没有风险，并且可能无法预防癌症。
另一种选择：预防性乳房切除术。当存在乳腺癌的高风险时，这是通过手术切除乳房（通常是在重建之后）。预防性乳房切除术是您必须与医生权衡的非常个人的选择。
乳房切除手术的类型
BRCA突变和其他癌症
普通人群中约有1.3％的女性患有
卵巢癌。对于具有BRCA1突变的人，预计39％会患卵巢癌，而具有BRCA2突变的人中11％至17％会患此病。
正面测试的心理影响
如果您或您的亲戚的测试结果呈阳性，则您可能会不知所措，担心乳腺癌。这种反应不是平常的，但是您应该归功于自己对问题的看法。如果您精疲力竭地患上乳腺癌，则可以与能听您的理疗师交谈，并为您提供应对您的感受和忧虑的策略。
获得BRCA结果后，您就可以与您的医生和遗传咨询师一起决定下一步，其中包括乳腺癌筛查以及可能的其他疗法，例如激素疗法或手术。表达您的担忧。问你的问题。对BRCA测试之后的工作充满信心，这一点很重要。
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