与遗传性有关的72种基因突变

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收录时间：2020-01-20

导读：如研究中所述，新发现的遗传变异会使女性患乳腺癌的风险增加大约5％至10％。尽管这些突变不像BRCA1和BRCA2那样有影响力，但研究表明，这些小变异可能会对患有这些变异的女性产生复

根据美国国家癌症研究所（National Cancer Institute）的报道，浸润性乳腺癌影响着大约八分之一的美国女性，其中1 ％的人是遗传性的，约占所有乳腺癌的5％至10％。2

目前，大多数人都熟悉BRCA1和BRCA2基因突变，它们是遗传基因突变（或DNA测序异常），会增加患乳腺癌的风险。

根据美国国家癌症研究所的统计数据，到80岁，大约有72％遗传了BRCA1基因突变的女性和大约69％遗传了BRCA2基因突变的女性很可能被诊断出患有乳腺癌。3

但是，该数据仅占将发展这种疾病的妇女的一小部分。科学家是否更接近确定可能在乳腺癌发展中起作用的其他遗传变异或因素？其实是。

两项研究揭示了新基因突变

2017年10月，两项研究分别发表在《自然》（Nature 4）和《自然遗传学》（Nature Genetics），《5》上，它们报道了72种先前未发现的基因突变的发现，这些基因突变增加了女性患乳腺癌的风险。进行这项研究的国际团队称为OncoArray联盟，它汇集了来自全球300多个机构的500多名研究人员-该研究被誉为历史上最广泛的乳腺癌研究。

为了收集这项研究的信息，研究人员分析了275,000名妇女的遗传数据，其中146,000名妇女被诊断出患有乳腺癌。如此大量的信息正在帮助科学家们确定新的风险因素，使某些女性容易患乳腺癌，并可能提供某些疾病为什么比其他类型的癌症更难治疗的见解。以下是有关这项突破性研究的一些细节：

在两项研究中，研究人员发现了总计72个与遗传性乳腺癌有关的新基因突变。

为了找到这些遗传变异，研究人员分析了参与这项研究的女性的血液样本的DNA。近一半接受了乳腺癌诊断。在整个基因组中超过1000万个位点对DNA进行了测量，以寻找有关被诊断出患有乳腺癌的女性的DNA与未诊断出的女性的DNA是否有某种不同的线索。

在研究人员找到的72个变体中，其中65个与患乳腺癌的风险增加广泛相关。

其余七个变体与发生激素受体阴性乳腺癌的风险升高有关。美国癌症协会通过指出：“激素受体阴性（或激素阴性）乳腺癌既没有雌激素也没有孕激素受体”来定义这种类型的乳腺癌。用激素治疗药物治疗对这些癌症无济于事。” 6换而言之，这些遗传变异可能会导致某种乳腺癌，其中他莫昔芬或Femara等激素药物和治疗方法还不够。

当添加到以前的发现中时，这些新发现使与患乳腺癌风险增加相关的基因突变总数增加到约180个。

如研究中所述，新发现的遗传变异会使女性患乳腺癌的风险增加大约5％至10％。尽管这些突变不像BRCA1和BRCA2那样有影响力，但研究表明，这些小变异可能会对患有这些变异的女性产生复合影响，这可能会增加罹患这种疾病的可能性。

这对处于患遗传性乳腺癌风险的妇女意味着什么

非营利组织Breastcancer.org致力于收集信息并为罹患乳腺癌的人创建社区，该信息共享该信息：“大多数罹患乳腺癌的人都没有该病的家族史。但是，当存在乳腺癌和/或卵巢癌的悠久家族史时，可能有理由相信一个人已经遗传了一个与乳腺癌风险较高相关的异常基因。有些人选择进行基因测试以找出答案。基因测试涉及提供血液或唾液样本，可以对其进行分析以发现这些基因中的任何异常。” 7

当前，对该疾病最常见的基因检测是BRCA1和BRCA2基因突变。但是，随着科学引入与乳腺癌相关的其他遗传变异，您的医生可能会建议与遗传咨询师进行进一步测试。如果您的个人或家族史表明您可能是其他遗传异常的携带者，则更详细的遗传信息可能对您有益。随着遗传学领域的不断发展，更准确的测试程序将使乳腺癌风险因素的更早发现，更加个性化的护理方法以及更好的治疗选择成为可能。

妇女可以采取预防措施吗？

Breastcancer.org建议，意识到自己具有与乳腺癌相关的基因突变的女性，请考虑采取以下预防措施以降低风险：8

保持体重在健康范围内

参加定期运动计划

避免吸烟

考虑减少或消除酒精

多吃营养丰富的饮食

更积极的预防策略可能包括：9

根据女性的家族史，开始从更早的年龄开始筛查遗传性乳腺癌

荷尔蒙疗法

预防性乳房切除术或通过手术切除健康的乳房

每个女人的家族史都是独一无二的，因此，没有一种千篇一律的预防或治疗遗传性乳腺癌的方法。如果您有患遗传性乳腺癌的风险，请积极主动，并与您的医生讨论如何最好地降低患该病的风险，并在必要时向您提供适当的医疗干预措施。