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    绝经后乳腺癌中的遗传突变

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  • 来源:网络收集
  • 收录时间:2020-03-14

导读:来自加利福尼亚州斯坦福大学的医学博士Allison W. Kurian及其同事研究了绝经后被诊断患有乳腺癌的女性中PV的患病率与无癌的绝经后女性中的患病率。截至2017年9月20日,数据包括妇女健康

根据发表在研究报告上的一封信,在一群未选出的绝经后乳腺癌患者中,乳腺癌相关基因中有3.55%的患者具有致病性变异(PVs),而无癌对照中则为1.29%。美国医学会杂志 3月10日发行。

 
乳腺癌
 
 
 
来自加利福尼亚州斯坦福大学的医学博士Allison W. Kurian及其同事研究了绝经后被诊断患有乳腺癌的女性中PV的患病率与无癌的绝经后女性中的患病率。截至2017年9月20日,数据包括妇女健康倡议的女性,这些女性被诊断为浸润性乳腺癌(2,195名女性)或未患癌症(2,322名女性)。
 
研究人员在案例参与者的6.74%(95%置信区间[CI],5.73至7.87%)和对照组参与者的4.01%(95%CI,3.24至4.88)中检测到PV。在与乳腺癌相关的任何基因中检测到的PV分别为病例和对照组参与者的3.55%(95%CI,2.82至4.42%)和1.29%(95%CI,0.87至1.84%)。在患有BRCA1 / 2 PV 的女性中,分别有30.8%和20%的案例参与者和对照组参与者符合测试指南;在其他与乳腺癌相关的基因中具有PVs的参与者中,分别有34%和16%的病例参与者和对照组参与者符合测试指南。用于BRCA1 / 2中的 PV患病率 或其他与乳腺癌相关的基因,按年龄没有明显的趋势。
 
这组作者写道:“在绝经后的乳腺癌患者中,即使没有早期诊断年龄或家族史,PV患病率也可能足够高,需要进行检查。”
 
几位作者透露了与生物技术公司的财务联系,其中包括为这项研究提供部分资金的Myriad Genetics。
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