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治疗HHH综合症的药物有哪些?
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- 解答:医学编辑
- 收录时间:2023-04-19
导读: HHH综合症(hyperornithinaemia,hyperammonmiamia,homocitrullinuria,HHH)即高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症综合征,又称鸟氨酸转移酶缺乏症,是一种常染色体隐性遗传病,是尿素循环
回答
HHH综合症(hyperornithinaemia,hyperammonmiamia,homocitrullinuria,HHH)即高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症综合征,又称鸟氨酸转移酶缺乏症,是一种常染色体隐性遗传病,是尿素循环代谢障碍中罕见的疾病。
早发型常在婴幼儿早期出现症状,一些患者在儿童期发病,成人发病者罕见。
治疗药物
1、苯甲酸钠(Sodium benzoate)
苯甲酸钠是天然防腐剂,也是一种广泛使用的食品防腐剂,和药用辅料。苯甲酸盐与甘氨酸结合形成马尿酸盐,通过尿液排出体外。
2、苯乙酸钠(Sodium phenylacetate)
苯乙酸结合物在肝脏和肾脏中形成苯乙酰谷氨酰胺,经由肾脏排泄。
3、苯丁酸钠(Sodium phenylbutyrate)Buphenyl
苯丁酸钠(又名苯基丁酸钠)是一种孤儿药,用于一类高氨血症的治疗,其代谢物提供了尿素循环的替代途径,以允许排出过量的氮。
4、苯丁酸甘油酯(Glycerol phenylbutyrate)
苯丁酸甘油酯(Glycerol phenylbutyrate),商品名Ravicti,是用于治疗某些先天性尿素循环障碍的药物。