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    2种用于治疗苯丙酮尿症(PKU)的药物

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  • 来源:网络收集
  • 收录时间:2021-12-27

导读: 苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)是一种常染色体隐性遗传病,由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大

  苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)是一种常染色体隐性遗传病,由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。
 
  本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床可表现为智力发育落后,皮肤、毛发色素浅淡,尿液或汗液有鼠臭味等。
 
苯丙酮尿症
 
  治疗药物
 
  1、沙丙蝶呤(Sapropterin)
 
  沙丙蝶呤(Sapropterin)商品名为Kuvan(科望),适用于四氢生物喋呤缺乏症(BH4D)所导致的高苯丙氨酸血症(HPA)。
 
  2、Palynziq(Pegvaliase)
 
  Pegvaliase商品名Palynziq,是用于治疗遗传性苯丙酮尿症(PKU)的药物。
 
  苯丙酮尿症一旦确诊,应立即治疗。开始治疗的年龄越小,预后越好。
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苯丙酮尿症
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