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    治疗戊二酸血症I型(GA1)的5款药物推荐

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  • 来源：网络收集
  • 收录时间：2021-12-22

导读： 戊二酸血症I型（Glutaric Acidemia Type I，GA1）又名戊二酸尿症Ⅰ型(glutaric aciduria type I)，是一种遗传性疾病，由于戊二酰辅酶A脱氢酶(glutaryl-CoA dehydrogenase，GCDH)活性降低或缺失，导致赖

　　戊二酸血症I型（Glutaric Acidemia Type I，GA1）又名戊二酸尿症Ⅰ型(glutaric aciduria type I)，是一种遗传性疾病，由于戊二酰辅酶A脱氢酶(glutaryl-CoA dehydrogenase，GCDH)活性降低或缺失，导致赖氨酸、羟赖氨酸及色氨酸分解代谢受阻，主要导致神经系统受损。
 
　　临床表现主要为巨颅、肌张力障碍、运动障碍及发育落后等渐进式神经症状等。
 
戊二酸血症I型
 
　　治疗药物
 
　　1、左卡尼汀（Levocarnitine)
 
　　左卡尼汀又称左旋肉碱，可以提高血浆水平，但不会影响肌肉肉碱，主要作用为促进线粒体对脂肪的代谢、提供能量。
 
　　2、胆碱（Choline）
 
　　胆碱（C5H15NO2）是一种强有机碱，是卵磷脂的组成成分，是人体代谢中许多生物化学反应所需甲基的来源。
 
　　3、维生素C（Ascorbic Acid）
 
　　又名抗坏血酸，人体中胶原蛋白合成需要大量的赖氨酸，维生素C是合成时必需辅助因子，补充维C有利于代谢氨基酸。
 
　　4、维生素B6（Vitamin B6）
 
　　色氨酸向血清素和其他代谢物的转化取决于维生素B6.GA1的治疗过程中应常规测定维生素B6的水平,并考虑是否补充。
 
　　5、巴氯芬（Baclofen）
 
　　是γ-氨络酸的衍生物，能抑制兴奋性氨基酸神经递质的释放，降低脊髓单突触和多突触反射的兴奋性，可用于脑源性肌痉挛。
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戊二酸血症I型
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