6种治疗N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症(NAGSD)的药物

导读： N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症（N-acetylglutamate Synthase Deficiency，NAGSD）是一种尿素循环障碍的遗传代谢病，为常染色体隐性遗传，以高氨血症的脑病及肝病为主要临床特点。

　　N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症（N-acetylglutamate Synthase Deficiency，NAGSD）是一种尿素循环障碍的遗传代谢病，为常染色体隐性遗传，以高氨血症的脑病及肝病为主要临床特点。

　　常发病的年龄为新生儿时期，大多患儿生后数日内发病，表现为拒奶、呕吐、嗜睡、惊厥、昏迷。

　　部分晚发型患儿以发作性呕吐、嗜睡，伴精神发育异常为特点。

　　2018年5月11日，NAGSD被列入中国国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。

　　治疗药物

　　1、卡谷氨酸（Carglumic acid）

　　卡谷氨酸（Carglumic acid）用于因乙酰谷氨酸合酶(NAGS)所致的急性高氨血症的辅助治疗及慢性高氨血症的维持治疗。

　　2、苯甲酸钠（Sodium benzoate）

　　苯甲酸钠，也称安息香酸钠，是一种有机物，静脉注射苯甲酸钠可以促进氨的排泄。

　　3、苯乙酸钠（Sodium phenylacetate)

　　苯乙酸是一种活性生长素（植物激素），主要可用于治疗II型高氨血症，通过形成苯乙酰辅酶A来帮助减少患者血液中的氨量，然后苯乙酰辅酶A与富氮谷氨酰胺反应形成苯乙酰谷氨酰胺，然后该化合物从患者体内排出。

　　4、苯丁酸钠（Sodium phenylbutyrate)

　　苯丁酸钠(又名苯基丁酸钠）该化合物用于治疗尿素循环障碍，因为其代谢物提供了尿素循环的替代途径，以允许排出过量的氮。

　　5、精氨酸（L-arginine）

　　也称L-精氨酸，在细胞分裂/创伤愈合/从身体除去氨的免疫功能和激素的释放起重要作用。

　　6、N-氨基甲酰谷氨酸（N-Carbamylglutamate，NCG）补剂

　　氨基甲酰谷氨酸（NCG）已显示出作为NAGS缺乏症的可能治疗方法的希望。

We make consolidating, marketing and tracking your social media website easy.

You can try to enter the keywords you are interested in to search for the information you need.

India Bosheng Pharmacy app is under production with two ends.