3种治疗丙酸血症(PA)的药物

导读：丙酸血症（Propionic acidemia，PA）又称丙酰辅酶A羧化酶缺乏症、酮症性高甘氨酸血症、丙酸尿症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，属于先天性有机酸代谢障碍。

　　丙酸血症（Propionic acidemia，PA）又称丙酰辅酶A羧化酶缺乏症、酮症性高甘氨酸血症、丙酸尿症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，属于先天性有机酸代谢障碍。

　　临床表现主要为高血氨、脑损伤、心肌病。根据发病早晚将丙酸血症分为新生儿起病型和迟发型两种。

　　2018年5月11日，中国国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，丙酸血症被收录。

　　治疗药物

　　1、左旋肉碱(L-carnitine)

　　即左卡尼汀（Levocarnitine)关键功能是向肌肉细胞中线粒体传送人体脂肪，在基础代谢类疾病治疗中，普遍运用肉碱推动基础代谢。

　　2、甲硝唑（Metronidazole）

　　为抗阿米巴药、抗滴虫药、抗厌氧菌药，是硝基咪唑类的衍生物，有着抗厌氧原虫和厌氧菌的功能，适用于治疗或避免上述厌氧菌造成的系统或局部性感柒。

　　3、Carbaglu（carglumicacid）卡谷氨酸

　　作为标准护理疗法的辅助疗法，用以小儿科和成年人患者，治疗由丙酸血症或甲基丙二酸血症造成的急性高氨血症。

　其他

　　丙酸血症患者应及早进行低蛋白饮食（不含蛋氨酸，苏氨酸，缬氨酸和异亮氨酸的蛋白质混合物饮食）。

丙酸血症

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