一种治疗酪氨酸血症的药物

导读：酪氨酸血症（Tyrosinemia）又叫原发性酪氨酸血症，是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，由苯丙氨酸和酪氨酸分解代谢途径中各种基因的功能障碍引起，未经治疗的酪氨酸血症的症

　　酪氨酸血症（Tyrosinemia）又叫原发性酪氨酸血症，是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，由苯丙氨酸和酪氨酸分解代谢途径中各种基因的功能障碍引起，未经治疗的酪氨酸血症的症状包括肝脏和肾脏疾病。

　　酪氨酸血症根据缺陷酶的不同，可分为三种类型：

　　酪氨酸血症Ⅰ型：主要表现为急性肝功能衰竭、肾小管功能损害及神经系统功能损害

　　酪氨酸血症Ⅱ型：主要表现为眼、皮肤、神经系统症状。

　　酪氨酸血症Ⅲ型：要表现为神经、精神症状。

　　治疗药物

　　尼替西农（Nitisinone）

　　尼替西农，英文缩写NTBC，是一种用于减慢酪氨酸血症Ⅰ型（HT-1）影响的药物。

　　1991年，尼替西农首次用于酪氨酸血症，取代肝移植作为一线治疗方法。

　　提醒：对于低蛋白饮食控制及药物治疗效果不良的患者，必要时需通过肝移植治疗。

酪氨酸血症

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