6种治疗糖原累积病(GSD)的药物

导读：糖原累积病（Glycogen storage disease，GSD）又称为糖原贮积症（GSD），是原代谢基因缺陷引起的糖原代谢酶活性缺陷的一组遗传性疾病，其遗传方式主要为常染色体隐性遗传，少数为X

　　糖原累积病（Glycogen storage disease，GSD）又称为糖原贮积症（GSD），是原代谢基因缺陷引起的糖原代谢酶活性缺陷的一组遗传性疾病，其遗传方式主要为常染色体隐性遗传，少数为X-连锁隐性遗传和常染色体显性遗传。

　　患者可表现为生长迟缓、肌痉挛、惊厥、反复鼻出血、腹泻、呕吐等多种症状。

　　治疗药物

　　1、艾而赞（拉罗尼酶）Aldurazyme（Iduronidase）——酶替代疗法

　　拉罗尼酶又译为α-L-艾杜糖醛酸酶，可用于治疗粘多糖贮积症（MPS）I型，以静脉输注的形式给药。

　　2、艾杜糖硫酸酯酶（Idursulfase）——酶替代疗法

　　艾杜糖硫酸酯酶商品名Elaprase，是用于治疗粘多糖贮积症（MPS）Ⅱ型的药物。

　　3、别嘌醇（Allopurinol）

　　高尿酸血症的患者可通过服用别嘌醇减少尿酸合成。

　　4、非格司亭（Filgrastim）

　　非格司亭（Filgrastim）是用于治疗血液中性粒细胞低的药物，可用于化疗、造血干细胞移植、骨髓移植。

　　5、来格司亭（Lenograstim）

　　来格司亭（Lenograstim）商品名Granocyte，作用于骨髓中的粒细胞系祖细胞，促进其向中性粒细胞分化和增殖。

　　6、Nexviazyme（Avalglucosidase alfa-ngpt）艾夫糖苷酶

　　Nexviazyme用于治疗1岁及以上的晚发性庞贝病（late-onset Pompe disease，LOPD）患者。

糖原累积病

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